PGT(Preimplantation Genetic Testing)胚胎著床前檢測,是在胚胎植入母體前先針對胚胎進行遺傳學檢測。依檢測目的分為兩種:
胚胎著床前染色體篩檢
Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies
胚胎著床前基因診斷
Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders
是將胚胎在植入媽媽子宮前,先進行染色體數目和結構的篩檢。採用的篩檢是目前最先進的方法:次世代定序 (Next Generation Sequencing, NGS),具高準確、高敏感度。胚胎採樣下來的細胞會先進行全基因體放大,再利用分生方法做出胚胎的全染色體庫,以定序儀定出各個基因片段序列,經由電腦軟體跟正常染色體比對,來判斷此胚胎染色體是否正常。藉由此法精準挑選染色體正常胚胎進行植入,提升試管嬰兒懷孕率,也大幅降低流產率。


諮詢醫師,瞭解 PGT-A/PGS 相關流程及風險,並簽署同意書。
進行試管嬰兒療程,胚胎培養 5~6 天形成囊胚期胚胎,採樣取出細胞。
送檢進行 PGT-A/PGS 篩檢,約 10 個工作天出正式報告。
下次月經週期挑選染色體套數正常的胚胎進行植入。
PGT-A/PGS 主要對胚胎染色體數目和結構進行篩檢,無法檢測單一基因是否異常。地中海型貧血、肌肉萎縮症、血友病等是單一基因變異造成的疾病,因此無法用 PGT-A/PGS 檢測出;檢測有其極限性,也無法檢測出小於靈敏度的染色體微小片段缺失、平衡性轉位和多倍體等。
PGT-M/PGD 著床前基因診斷是幫助帶有單一基因遺傳疾病的夫妻,於胚胎著床前進行基因診斷,避免將此基因傳給下一代,如血友病、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、小腦萎縮症、成骨不全症、色盲等。

完整過程平均需 3~6 個月不等。
醫師評估家族病史及疾病基因突變點位,量身訂製家族之特異性探針。
進行試管嬰兒療程,胚胎切片採樣後進行直接與間接雙平台基因診斷。
選擇不帶有遺傳疾病之胚胎進行植入。
非單一基因遺傳疾病,如遺傳性糖尿病與高血壓,與環境因素有關,不適用於 PGT-M/PGD。另外,有極少數狀況因遺傳模式特殊,可能有探針無法成功製作的風險。