適合準備要結婚，或有結婚計畫，或想要了解自己身體狀況的妳/你
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類別
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檢測項目
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說明
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醫師問診
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了解雙方家族史、遺傳疾病史、過去病史等初步評估
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血液常規檢驗
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白血球(WBC)
白血球分類(D/C) 紅血球(RBC) 血紅素(Hb) 血球容積(HCT) 平均紅血球容積(MCV) 平均血球血紅素(MCH) 平均血球血紅素濃度(MCHC) 血小板(Platelet) 血型檢驗. RH因子鑑定 |
主要檢查是否有地中海型貧血。地中海型貧血為一種隱性遺傳的血液疾病，可分為甲型(α型)和乙型(β型)。若父母都帶有同種類的基因，就有可能生出重症貧血的小孩。及早篩檢可以早點了解是否為帶因者，可接受進一步的遺傳評估及諮詢，可用PGD方式生下健康寶寶。
檢查血型並了解是否帶有Rh 陰性血型，若媽媽為RH陰性則在懷孕過程必須及早跟產科醫師告知，以避免在懷孕過程中產生溶血現象影響胎兒健康。
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傳染病檢查
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梅毒(RPR)
愛滋AIDS抗體(Anti-HIV) 德國麻疹抗體(Rubella lGg)-女 水痘抗體(VZV lgG)-女 |
梅毒與愛滋病皆會透過血液或性行為傳染，除了避免配偶之間的傳染，也避免傳染給胎兒。
德國麻疹與水痘皆是高傳染性的疾病，若孕婦感染此類疾病會增加胎兒畸形的可能性，所以在孕前檢查是否有抗體可避免日後懷孕感染的可能。
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病毒性肝炎標記
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B型肝炎表面抗原(HBsAg)
B型肝炎表面抗體(Anti-HBs) C型肝炎表面抗體(Anti-HCV) |
B型肝炎和C型肝炎帶原者不一定有症狀，及早了解可以避免傳染給胎兒。
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肝功能檢查
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天門冬氨酸轉胺酵素(AST)
丙氨酸轉胺酵素(ALT) 飯前血糖(Glucose AC) |
肝功能檢驗及血糖檢測了解是否有糖尿病及肝功能問題。
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腎臟功能檢驗
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血中尿素氮(BUN)
肌酸酐(Creantinine) 腎絲球過濾試驗(CCR) 尿液常規檢驗 |
腎功能檢驗
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血脂肪檢驗
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三酸甘油脂 (TG)
高密度脂蛋白(HDL-C) 總膽固醇(T-CHOL) |
檢查是否有膽固醇異常的情形，除了排除代謝症候群，也有可能是家族性高膽固醇症。通常此類病人有很高的總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇，因此可能出現早發的冠狀動脈血管疾病，提早診斷與治療可以降低心臟冠狀動脈疾病的風險。
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生育功能檢查（選項）
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男性:
精液分析 + MAR精子抗體分析試驗 女性:
婦產科超音波檢查 抗穆勒氏賀爾蒙(AMH) 賀爾蒙檢查(Estrogen.FSH.LH.P4) CA125 促甲狀腺激素 (TSH) 多囊性卵巢 PCOS： 泌乳激素 (Prolactin) 雄性素 (Testosterone) |
男性除了精液分析之外還可以加做精子抗體分析試驗，檢驗精液當中是否含有自體免疫抗體。若有大於50%之抗體，可能影響精子穿越子宮頸黏液之能力，而降低受孕力
女性可以做超音波檢查子宮卵巢是否正常，抽血檢驗卵巢庫存量，荷爾蒙平衡，子宮內膜異位症指數，甲狀腺功能，如疑似多囊性卵巢還可以加做泌乳激素及雄性素 提早了解自己的生育能力，以便規劃屬於自己的生育計畫。
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婚前遺傳帶因檢查（選項）
全球因先天性缺陷死亡的新生兒約有3-6%，其中約有20%是經由遺傳因素造成的，除了造成新生兒死亡之外，許多遺傳疾病也會造成嚴重畸形或發展遲緩的情況，活產兒當中約0.04 % 就患有單基因疾病。因為有些疾病到成人時才會發病，一百個成人當中，約有8個患有嚴重程度不一的單基因疾病。
雖然個別單基因疾病的發生率不高，因為種類繁多,綜合發生率還是相當可觀。只要夫妻雙方同是單基因遺傳疾病的帶因者，胎兒就有罹患罕見疾病的風險，因此孕前/產前篩檢單基因遺傳疾病是可以列入孕前計畫之中的。
台灣最常見的單基因疾病是海洋性貧血，帶因率約6%~7% 其次是脊髓性肌肉萎縮症跟X染色體脆折症，帶因率約3%
這兩個是台灣最常見的單基因遺傳疾病，也是孕婦產前篩檢的例行性檢查項目。
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Carrier Scan v1.0 |
Carrier Scan v2.0 |
Carrier Scan v3.0 |
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適用對象 |
• 婚前或孕前檢查 • 夫妻為近親血緣註1 • 已懷孕之夫妻 |
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檢測平台 |
次世代定序+毛細管電泳分析技術 |
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疾病數 |
20 |
60 |
333 |
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檢測內容 |
涵蓋國內常見遺傳相關疾病，依據發生率高、國際醫學會建議、有後續治療方式，以及影響生活品質等疾病進行選擇。註2 以上為最常見的20項遺傳疾病篩檢，依照不同檢測項目，最多可檢測到333項遺傳疾病種類。 |
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註1：請先與遺傳專業人員諮詢確認是否適用此檢測。
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