分為胚胎著床前染色體篩檢PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies ）過去稱為PGS（Preimplantation Genetic Screening）
及胚胎著床前基因診斷 PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders ）過去稱為PGD ( Preimplantation Genetic Diagnosis ）

PGT-A/PGS 著床前染色體篩檢
是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體數目和結構的篩檢。採用的篩檢是目前最先進的方法：次世代定序 (Next Generation Sequencing, NGS)，具高準確、高敏感度，胚胎採樣下來的細胞會先進行全基因體放大，再利用分生方法做出胚胎的全染色體庫，以定序儀定出各個基因片段序列。經由電腦軟體跟正常染色體比對，來判斷此胚胎染色體是否正常。藉由此法精準挑選染色體正常胚胎進行植入，提升試管嬰兒懷孕率也大幅的降低流產率。

 PGT-A / PGS適用對象 
               

隨著年紀增加，染色體異常機率大幅增加

 PGT-A / PGS檢測流程

• 諮詢醫師，瞭解 PGS 相關流程及風險，並簽署同意書
• 進行試管嬰兒療程，胚胎培養 5-6 天形成囊胚期胚胎，採樣取出細胞
• 送檢進行 PGS 篩檢，約10個工作天出正式報告
• 下次月經週期挑選染色體套數正常的胚胎進行植入

特別說明

PGT-A/PGS 主要對胚胎染色體數目和結構進行篩檢，無法檢測單一基因是否異常，地中海型貧血、肌肉萎縮症、血友病等是單一基因變異造成的疾病，因此無法用PGS檢測出；檢測有其極限性，也無法檢測出小於靈敏度的染色體微小片段缺失、平衡性轉位和多倍體等。

PGT-M / PGD 著床前基因診斷

PGD 著床前基因診斷 是幫助帶有單一基因遺傳疾病的夫妻，於胚胎著床前進行基因診斷，避免將此基因傳給下一代，如血友病、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、小腦萎縮症、成骨不全症、色盲等。

PGD 適用對象

• 有單一基因遺傳疾病家族史的夫妻
• 已知確定帶有遺傳疾病基因

檢測流程

( 完整過程，平均需3~6個月不等 )

 步驟一 :  醫師評估家族病史及疾病基因突變點位，量身訂製家族之特異性探針。需1-2個月
 步驟二 :  進行試管嬰兒療程，胚胎切片採樣後進行直接與間接雙平台基因診斷。需1個月
 步驟三 :  選擇不帶有遺傳疾病之胚胎進行植入。需1個月

檢驗限制

非單一基因遺傳疾病，如遺傳性糖尿病與高血壓，與環境因素有關，不適用於 PGD 。另外，有極
少數狀況因遺傳模式特殊，可能有探針無法成功製作的風險。