適合準備要結婚,或有結婚計畫,或想要了解自己身體狀況的妳/你
類別
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檢測項目
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說明
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醫師問診
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了解雙方家族史、遺傳疾病史、過去病史等初步評估
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血液常規檢驗
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白血球(WBC)
白血球分類(D/C) 紅血球(RBC) 血紅素(Hb) 血球容積(HCT) 平均紅血球容積(MCV) 平均血球血紅素(MCH) 平均血球血紅素濃度(MCHC) 血小板(Platelet) 血型檢驗. RH因子鑑定 |
主要檢查是否有地中海型貧血。地中海型貧血為一種隱性遺傳的血液疾病,可分為甲型(α型)和乙型(β型)。若父母都帶有同種類的基因,就有可能生出重症貧血的小孩。及早篩檢可以早點了解是否為帶因者,可接受進一步的遺傳評估及諮詢,可用PGD方式生下健康寶寶。
檢查血型並了解是否帶有Rh 陰性血型,若媽媽為RH陰性則在懷孕過程必須及早跟產科醫師告知,以避免在懷孕過程中產生溶血現象影響胎兒健康。
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傳染病檢查
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梅毒(RPR)
愛滋AIDS抗體(Anti-HIV) 德國麻疹抗體(Rubella lGg)-女 水痘抗體(VZV lgG)-女 |
梅毒與愛滋病皆會透過血液或性行為傳染,除了避免配偶之間的傳染,也避免傳染給胎兒。
德國麻疹與水痘皆是高傳染性的疾病,若孕婦感染此類疾病會增加胎兒畸形的可能性,所以在孕前檢查是否有抗體可避免日後懷孕感染的可能。
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病毒性肝炎標記
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B型肝炎表面抗原(HBsAg)
B型肝炎表面抗體(Anti-HBs) C型肝炎表面抗體(Anti-HCV) |
B型肝炎和C型肝炎帶原者不一定有症狀,及早了解可以避免傳染給胎兒。
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肝功能檢查
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天門冬氨酸轉胺酵素(AST)
丙氨酸轉胺酵素(ALT) 飯前血糖(Glucose AC) |
肝功能檢驗及血糖檢測了解是否有糖尿病及肝功能問題。
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腎臟功能檢驗
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血中尿素氮(BUN)
肌酸酐(Creantinine) 腎絲球過濾試驗(CCR) 尿液常規檢驗 |
腎功能檢驗
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血脂肪檢驗
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三酸甘油脂 (TG)
高密度脂蛋白(HDL-C) 總膽固醇(T-CHOL) |
檢查是否有膽固醇異常的情形,除了排除代謝症候群,也有可能是家族性高膽固醇症。通常此類病人有很高的總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇,因此可能出現早發的冠狀動脈血管疾病,提早診斷與治療可以降低心臟冠狀動脈疾病的風險。
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生育功能檢查(選項)
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男性:
精液分析 + MAR精子抗體分析試驗 女性:
婦產科超音波檢查 抗穆勒氏賀爾蒙(AMH) 賀爾蒙檢查(Estrogen.FSH.LH.P4) CA125 促甲狀腺激素 (TSH) 多囊性卵巢 PCOS: 泌乳激素 (Prolactin) 雄性素 (Testosterone) |
男性除了精液分析之外還可以加做精子抗體分析試驗,檢驗精液當中是否含有自體免疫抗體。若有大於50%之抗體,可能影響精子穿越子宮頸黏液之能力,而降低受孕力
女性可以做超音波檢查子宮卵巢是否正常,抽血檢驗卵巢庫存量,荷爾蒙平衡,子宮內膜異位症指數,甲狀腺功能,如疑似多囊性卵巢還可以加做泌乳激素及雄性素 提早了解自己的生育能力,以便規劃屬於自己的生育計畫。
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婚前遺傳帶因檢查(選項)
全球因先天性缺陷死亡的新生兒約有3-6%,其中約有20%是經由遺傳因素造成的,除了造成新生兒死亡之外,許多遺傳疾病也會造成嚴重畸形或發展遲緩的情況,活產兒當中約0.04 % 就患有單基因疾病。因為有些疾病到成人時才會發病,一百個成人當中,約有8個患有嚴重程度不一的單基因疾病。
雖然個別單基因疾病的發生率不高,因為種類繁多,綜合發生率還是相當可觀。只要夫妻雙方同是單基因遺傳疾病的帶因者,胎兒就有罹患罕見疾病的風險,因此孕前/產前篩檢單基因遺傳疾病是可以列入孕前計畫之中的。
台灣最常見的單基因疾病是海洋性貧血,帶因率約6%~7% 其次是脊髓性肌肉萎縮症跟X染色體脆折症,帶因率約3%
這兩個是台灣最常見的單基因遺傳疾病,也是孕婦產前篩檢的例行性檢查項目。