在諮詢時常聽到病人詢問:「為什麼我的胚胎染色體總是不健康的呢?是不是我們夫妻還有什麼該檢查沒有檢查到的才會如此。」又或是詢問醫師在做試管前是否必要先檢查夫妻的染色體確定正常才開始療程。
拿到胚胎染色體異常的報告時，總是讓經過抽血、打針、服用保養品等等辛苦過程的未來爸爸媽媽們失落，擔心是不是自己有哪些沒有檢測出的問題，才會讓異常的狀況一再發生。但事實上染色體異常原因到底是什麼呢？
(圖一)
染色體是一個裝載遺傳物質「基因」的構造，一般來說每個人共有23對也就是46條染色體，一半是來自爸爸，另一半則來自媽媽。各自經由減數分裂從46條變成23條染色體的精子與卵子後，再重新結合受精成胚胎進而發育成長（圖一）。
胚胎染色體異常原因為各自減數分裂形成精子卵子時「染色體分配不均」，或是受精後的有絲分裂發生錯誤等，不一定是父母親本身的染色體有異常，但少數爸爸媽媽本身帶有平衡性轉位（圖二）的染色體時，雖本身無染色體異常相關疾病，但因染色體組成結構不同使他們減數分裂後形成的精子卵子染色體容易比正常的多一段或少一段，而使後續胎異常率較高（圖三），當出現此種情況時，只能慢慢的篩選，直到挑出正常的胚胎植入。
(圖二)
(圖三)
目前篩檢方式為胚胎著床前染色體篩檢（Preimplantation Genetic Screening，PGS）主要為檢測整體染色體結構與數目。文獻統計指出女性年紀愈長，染色體異常機率愈高，35-37歲正常率約為50%， 40歲以上則平均5顆胚胎中僅1顆染色體報告出來為完全正常的胚胎，表一是樂芙生殖中心至2022年為止的統計結果。
(表一)
女性一生所有的卵子數目在出生前都已定量不會再製造，初經來後，每個月固定排出，所以年紀越大時所排出的卵子相對就是「存放」越久的，在進行減數分裂的過程中就相對容易發生染色體數目分配不均的問題。而精蟲從青春期開始平均每80天就可以重新製造更新。就像是一家工廠從不進貨，只賣庫存，而另一家工廠時間一到便會進新貨，讓賣出的貨品一直保持最新狀態。使得年齡對於卵子品質的影響總比精子來得大。
為了擁有健康的小孩，在拿到胚胎染色體異常報告時，難免覺得失望甚至自責，換個角度想，在植入前就可以先知道染色體是否正常，精準挑選胚胎植入，高懷孕率的同時也減去對寶寶染色體的疑慮，是更明智的選擇！
20230309 諮詢師 展誼
