婚前健康檢查
適合準備要結婚，或有結婚計畫，或想要了解自己身體狀況的妳/你
類別
檢測項目
說明
醫師問診
了解雙方家族史、遺傳疾病史、過去病史等初步評估
血液常規檢驗
白血球(WBC)
白血球分類(D/C)
紅血球(RBC)
血紅素(Hb)
血球容積(HCT)
平均紅血球容積(MCV)
平均血球血紅素(MCH)
平均血球血紅素濃度(MCHC)
血小板(Platelet)
血型檢驗. RH因子鑑定
主要檢查是否有地中海型貧血。地中海型貧血為一種隱性遺傳的血液疾病，可分為甲型(α型)和乙型(β型)。若父母都帶有同種類的基因，就有可能生出重症貧血的小孩。及早篩檢可以早點了解是否為帶因者，可接受進一步的遺傳評估及諮詢，可用PGD方式生下健康寶寶。
檢查血型並了解是否帶有Rh 陰性血型，若媽媽為RH陰性則在懷孕過程必須及早跟產科醫師告知，以避免在懷孕過程中產生溶血現象影響胎兒健康。
傳染病檢查
梅毒(RPR)
愛滋AIDS抗體(Anti-HIV)
德國麻疹抗體(Rubella lGg)-女
水痘抗體(VZV lgG)-女
梅毒與愛滋病皆會透過血液或性行為傳染，除了避免配偶之間的傳染，也避免傳染給胎兒。
德國麻疹與水痘皆是高傳染性的疾病，若孕婦感染此類疾病會增加胎兒畸形的可能性，所以在孕前檢查是否有抗體可避免日後懷孕感染的可能。
病毒性肝炎標記
B型肝炎表面抗原(HBsAg)
B型肝炎表面抗體(Anti-HBs)
C型肝炎表面抗體(Anti-HCV)
B型肝炎和C型肝炎帶原者不一定有症狀，及早了解可以避免傳染給胎兒。
肝功能檢查
天門冬氨酸轉胺酵素(AST)
丙氨酸轉胺酵素(ALT)
飯前血糖(Glucose AC)
肝功能檢驗及血糖檢測了解是否有糖尿病及肝功能問題。
腎臟功能檢驗
血中尿素氮(BUN)
肌酸酐(Creantinine)
腎絲球過濾試驗(CCR)
尿液常規檢驗
腎功能檢驗
血脂肪檢驗
三酸甘油脂 (TG)
高密度脂蛋白(HDL-C)
總膽固醇(T-CHOL)
檢查是否有膽固醇異常的情形，除了排除代謝症候群，也有可能是家族性高膽固醇症。通常此類病人有很高的總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇，因此可能出現早發的冠狀動脈血管疾病，提早診斷與治療可以降低心臟冠狀動脈疾病的風險。
生育功能檢查（選項）
男性:
精液分析 + MAR精子抗體分析試驗
女性:
婦產科超音波檢查
抗穆勒氏賀爾蒙(AMH)
賀爾蒙檢查(Estrogen.FSH.LH.P4)
CA125
促甲狀腺激素 (TSH)
多囊性卵巢 PCOS：
泌乳激素 (Prolactin)
雄性素 (Testosterone)
男性除了精液分析之外還可以加做精子抗體分析試驗，檢驗精液當中是否含有自體免疫抗體。若有大於50%之抗體，可能影響精子穿越子宮頸黏液之能力，而降低受孕力
女性可以做超音波檢查子宮卵巢是否正常，抽血檢驗卵巢庫存量，荷爾蒙平衡，子宮內膜異位症指數，甲狀腺功能，如疑似多囊性卵巢還可以加做泌乳激素及雄性素
提早了解自己的生育能力，以便規劃屬於自己的生育計畫。
婚前遺傳帶因檢查（選項）
全球因先天性缺陷死亡的新生兒約有3-6%，其中約有20%是經由遺傳因素造成的，除了造成新生兒死亡之外，許多遺傳疾病也會造成嚴重畸形或發展遲緩的情況，活產兒當中約0.04 % 就患有單基因疾病。因為有些疾病到成人時才會發病，一百個成人當中，約有8個患有嚴重程度不一的單基因疾病。
雖然個別單基因疾病的發生率不高，因為種類繁多,綜合發生率還是相當可觀。只要夫妻雙方同是單基因遺傳疾病的帶因者，胎兒就有罹患罕見疾病的風險，因此孕前/產前篩檢單基因遺傳疾病是可以列入孕前計畫之中的。
台灣最常見的單基因疾病是海洋性貧血，帶因率約6%~7% 其次是脊髓性肌肉萎縮症跟X染色體脆折症，帶因率約3%
這兩個是台灣最常見的單基因遺傳疾病，也是孕婦產前篩檢的例行性檢查項目。
Carrier Scan v1.0
Carrier Scan v2.0
Carrier Scan v3.0
適用對象
• 婚前或孕前檢查 • 夫妻為近親血緣註1 • 已懷孕之夫妻
• 曾有遺傳疾病家族史註1 • 精卵捐贈者
• 欲確認自身是否為單基因疾病帶原者
檢測平台
次世代定序+毛細管電泳分析技術
疾病數
20
60
333
檢測內容
涵蓋國內常見遺傳相關疾病，依據發生率高、國際醫學會建議、有後續治療方式，以及影響生活品質等疾病進行選擇。註2
• 甲型海洋性貧血 • 高雪氏症 • 苯酮尿症
• 乙型海洋性貧血 • 裘馨氏肌肉萎縮症 • 龐貝氏症
• 蠶豆症 • 貝克氏肌肉萎縮症 • 血友病A型
• 威爾森氏症 • 半乳糖血症 • 血友病B型
• 囊腫纖維症 • 脊髓性肌肉萎縮症 • 楓糖尿症
• 感覺神經性聽損 • X染色體脆折症 • 賀勒氏症
• 法布瑞氏症 • 胎兒型染色體隱性多囊性腎臟病
以上為最常見的20項遺傳疾病篩檢，依照不同檢測項目，最多可檢測到333項遺傳疾病種類。
註1：請先與遺傳專業人員諮詢確認是否適用此檢測。
註2：由於每項疾病致病機轉態樣繁雜，檢測技術有其侷限性，故本檢測無法顯現所有可能情況。 篩檢異常再確認相關細節請詳閱同意書條文。
